警惕罕見??!多發性內分泌腫瘤綜合征
2023-11-27 09:46
“之前治病治了一個多月,仍然不見好,希望這次在山東大學齊魯醫院德州醫院能查明疾病原因……”近日,在山東大學齊魯醫院德州醫院內分泌科,63歲的王先生坐在輪椅上,回顧前期輾轉多家醫院治療經歷時說。
據王先生所述,1個月前,他因“急性心梗”在縣醫院接受治療,出院后開始出現納差、惡心、嘔吐、雙下肢乏力等情況,同時伴有雙足背及足底疼痛。對于這些癥狀,王先生起初并未在意,只認為是前期治療后未能恢復好。然而,一段時間的輸液治療后,王先生的各項癥狀依然存在。
為避免出現更嚴重后果,王先生在家屬的陪同下再次來到縣醫院進行檢查,隨后以“腦梗死、冠心病”收治入院。雖然接受了相關治療,但王先生的情況并未出現明顯好轉,于是轉院至山東大學齊魯醫院德州醫院內分泌科就診。
完善相關檢查后,醫院內分泌科執行主任石海燕發現了異常。“正常來說,胰島素值和血糖值應該是同步變化的,但王先生的血糖值低于正常范圍,胰島素值卻已超出正常上限的2倍,而且血鈣值更是異常升高(高鈣危象)。”結合多年的臨床經驗,石海燕認為患者可能存在胰島素瘤、甲狀旁腺功能亢進,那么就不排除其患有多發性內分泌腫瘤綜合征。此外,王先生還存在高鈣危象,可能危及生命,于是內分泌科克服床位緊張的困難,第一時間將其收治入院進行系統治療。
在對高鈣危象等進行對癥治療的同時,發現王先生的甲狀腺激素高出正常范圍25倍左右,經過核醫學科檢查,明確其甲狀旁腺存在一個結節,后進一步完善其它檢查,發現王先生胰腺、十二指腸、腎上腺等存在多發性結節,垂體處也存在一個結節。
結合臨床病癥和檢查結果,王先生被確診患有多發性內分泌腫瘤綜合征,依據其當前身體狀況和各項檢查指標,石海燕決定召集兩腺外科、神經外科、肝膽胰脾外科、泌尿外科、心血管內科、神經內科等科室專家進行多學科會診,根據會診結果及家屬意愿,結合患者自身情況,決定待王先生急性心肌梗死病情改善后,再行手術治療。
由于多發性內分泌腫瘤綜合征存在遺傳性,在石海燕的建議下,王先生完善了遺傳基因檢測。“王先生的弟弟及小兒子都患有垂體瘤,且小兒子已不幸離世,結合其基因檢測結果,確定了他是因遺傳基因而患病。”隨后,石海燕將該情況明確告知家屬,建議王先生的直系親屬及時進行查體。
“多數多發性內分泌腫瘤綜合征早期沒有明顯癥狀,所以定期體檢對此類疾病的早期篩查非常重要,如果有疑似情況,應及時到正規醫院進行篩查。”石海燕表示。
知識鏈接
多發性內分泌腫瘤綜合征(MEN)是指患者同時或先后患有兩種及以上的內分泌腺腫瘤或增生,并可合并相應內分泌腺功能紊亂的臨床綜合癥。它是由于基因缺陷所致的罕見遺傳病,為常染色體顯性遺傳,具有家族聚集性。主要分為MEN1和MEN2兩型,其中MEN1的臨床表現為甲狀旁腺增生導致的原發性甲狀旁腺功能亢進癥、垂體瘤和胰腺神經內分泌腫瘤,患者還可出現胃腸、肺及胸腺神經內分泌腫瘤和腎上腺皮質腫瘤等。
科室簡介
山東大學齊魯醫院德州醫院內分泌科始建于1992年,于1995年底最早組建了全市第一個內分泌實驗室,1997年成立德州市醫學會內分泌學分會。2011年8月有了自己的獨立病房,2012年獲德州市重點學科及市優質護理服務病房、糖尿病健康知識教育中心。2013年獲山東省臨床重點建設???,2016年、2020年連續兩次被評為山東省臨床重點???。此外,還是德州市內分泌疾病診治質量控制中心、德州市胰島素泵治療中心、山東省繼續教育項目培訓基地、山東省健康教育基地、山大齊魯醫院委省共建國家醫療區域中心內分泌代謝病精準診療聯盟成員單位、山東省糖尿病與代謝疾病臨床醫學研究中心分中心、國家級內科住院醫師規范化培訓基地、中國住院患者血糖管理培訓實踐基地等。為提高全市內分泌專業的整體診療水平,科室自2017年開始成立德州市內分泌??漆t聯體,目前加盟的基層醫院已達到48家。
內分泌病房位于住院二部五樓,開設床位46張,目前有醫師16人,其中主任醫師3人,副主任醫師3人,主治醫師7人,住院醫師3人,其中碩士學位11人,在讀博士1人,碩士生導師1人。內分泌門診位于門診三樓東區,即國家標準化代謝性疾病管理中心(MMC),開放專家門診、普通門診及肥胖、痛風、甲狀腺、骨質疏松等??崎T診。年門診量36000余人次,年收治患者1500人次。內分泌科目前擁有胰島素泵40臺,動態血糖監測設備23臺,神經血管治療儀3臺,雙能X線骨密度儀1臺,MMC檢查一體機一套,設備優良、實力雄厚,可為患者提供一站式、標準化、規范化服務??剖覍τ趦确置诔R姴?、多發病以及內分泌專業的急危重癥如重度糖尿病酮癥酸中毒昏迷(包括暴發性1型糖尿?。?、高滲昏迷、低血糖昏迷、甲亢危象、垂體危象、腎上腺危象、高鈣危象等的診治有豐富的臨床經驗,對于內分泌少見病,如特殊類型糖尿病、胰島B細胞瘤、Prader-Willi綜合征、Klinefelter綜合征、Kallmann綜合征、Gitelman綜合征等的診治也積累了一定經驗。另外,內分泌科聯合核醫學科、超聲醫學科,在甲亢的碘131治療、甲狀腺結節的消融治療方面也有豐富的臨床經驗。
在臨床工作的同時,科室始終重視科研、教學工作的開展,近年來完成市級科研10余項,多項獲德州市科技進步獎;省級科研立項3項;獲批山東省自然科學基金青年項目1項。在省級及以上核心期刊發表論文150余篇,其中SCI收錄14篇,并主編專著10余部。
歷經30余年的不懈努力及發展,目前已經是集醫療、教學、科研及預防保健于一體的內分泌代謝病學科,在全市位居領先地位,在全市內分泌專業的發展和學科建設中,發揮著帶頭、指導和推動作用。(繪圖:秦萍萍)
(責任編輯:魯峰)
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